¿Cómo saber si alguien padece la enfermedad celiaca? El procedimiento no es inmediato y nuestro entorno muchas veces no facilita la obtención de una lectura clara. Este post pretende ayudar a aquellos enfermos y profesionales sanitarios que buscan una ayuda

Vivimos tiempos tormentosos para el entorno de la enfermedad celiaca (EC) y otras enfermedades relacionadas con el gluten. Tanto la población general, los pacientes y algunos profesionales sanitarios, viven en un constante maremágnum de entidades patológicas, de síntomas, signos, diagnósticos y tratamientos. Es más, algunas de esos trastornos o enfermedades son relativamente novedosos y no cuentan con un reconocimiento unánime por parte de la comunidad científica. Todo lo cual termina, en ocasiones, aportando todo el sentido a la frase “a río revuelto, ganancia de pescadores” mientras las mejores opciones en este terreno terminan -por causas diversas- siendo inalcanzables para algunos pacientes.

Sería estupendo que los ciudadanos tuviéramos claros muchos conceptos y protocolos a la hora de identificar la ruta o el camino que se nos abre por delante cuando tenemos la sensación o el convencimiento de que algo de aquello que comemos o ingerimos nos causa malestar. Como digo, sería bueno que esto sucediera en el terreno de la población general; pero donde debería de estar más claro de lo que lo está es en el terreno de las profesiones sanitarias.

La enfermedad celiaca y su diagnóstico

La EC consiste en una alteración sistémica, inmunomediada, producida por la ingesta de gluten y prolaminas relacionadas, que ocurre en individuos genéticamente predispuestos (puedes leer más sobre las proteínas de los cereales, las prolaminas y el gluten, en este enlace).

La sintomatología de la EC puede ser bastante variada, variando de paciente en paciente y de su situación fisiológica, pero los síntomas más habituales son: pérdida de peso, pérdida de apetito, fatiga, náuseas, vómitos, diarrea, distensión abdominal, pérdida de masa muscular, retraso del crecimiento, alteraciones del carácter (irritabilidad, apatía, introversión, tristeza), dolores abdominales, meteorismo, anemia por déficit de hierro y resistentes al tratamiento.

En la actualidad existen varias vías a la hora de determinar la presencia de EC que muy en resumen se pueden concretar en pruebas serológicas; pruebas genéticas y biopsia duoyeyunal. No obstante, habida cuenta del reciente descubrimiento de diferentes formas clínicas de enfermedad celíaca (clásica, atípica, silente, latente, potencial, etc.) y a pesar de las diferentes herramientas no siempre resulta fácil establecer un diagnóstico incontrovertido de la EC.

Por ello se hace imprescindible contar con herramientas que en base a algoritmos nos señalen una ruta lógica hacia ese diagnóstico ya sea en los adultos o en la población infanto-juvenil. En este sentido conviene hacer uso de algunas herramientas que se encuentran disponibles online como las que ofrece el Dr Schaär Institute. Entre ellas destacan para los propósitos de este artículo los algoritmos de diagnóstico de la EC tanto en la en la población adulta como en la de niños y adolescentes.

Aclarando las limitaciones de las distintas pruebas para la EC

Las distintas pruebas que se pueden contrastar en los algoritmos anteriores son las siguientes y tienen ciertas limitaciones:

• Pruebas serológicas. Los marcadores séricos especialmente interesantes cuando no hay existencia de síntomas de carácter gastrointestinal. No obstante es preciso tener en cuenta que la negatividad de estos marcadores no excluye la EC, siendo necesario recurrir a otras pruebas más avanzadas (estudio genético) si la sospecha diagnóstica es elevada. Los marcadores séricos observados son: Anticuerpos antigliadina (AGA), anticuerpos antiendomisio (EMA), anticuerpos antitransglutaminasa tisular (AAtTG) y anticuerpos antitransglutaminasa deamidada (DGP)
• Test genéticos:Se estudiarían los genes HLA-DQ2 y HLA-DQ8. El 90% de los pacientes con EC son HLA-DQ2 positivos, mientras que solo lo expresan un 20-30% los individuos de la población general. El resto de pacientes celiacos poseen variantes alélicas que codifican HLA-DQ8 sin HLA-DQ2 (6% del total) o solo un alelo del HLA-DQ2. Por tanto, la ausencia de HLA-DQ2 o HLA-DQ8, hace que el diagnostico de EC sea muy poco probable. Por tanto, el estudio genético tiene un alto valor predictivo negativo, permitiendo excluir la EC con 99 % de certeza.
• Biopsia intestinal (duoyeyunal). Es la herramienta de decisiva para establecer el diagnóstico, es decir, se trata de la prueba confirmatoria y es importante que este procedimiento se lleve a cabo sin haber retirado con anterioridad el gluten de la dieta. El resultado de este estudio permite confirmar la existencia de lesiones en el intestino delgado compatibles con la EC y sirve para establecer el estadio de la lesión (clasificación de Marsh de 0 a 4). Es importante tener en consideración que la biopsia no mide el grado de EC (la EC se tiene o no); la biopsia mide el grado de atrofia de las vellosidades intestinales.

Al final, para la obtención de una certeza incontrovertible relacionada con el diagnóstico de la EC es preciso realizar una biopsia intestinal con el fin de obtener una muestra de tejido del intestino delgado superior (duodeno-yeyuno) para ver si presenta o no alteraciones disfuncionales. No obstante, en el caso de los menores y tratándose la biopsia de una prueba sin lugar a dudas invasiva y de acuerdo con las directrices de la Sociedad Europea de Gastroenterología Pediátrica Hepatología y Nutrición (ESPGHAN), la única excepción para la realización de esta prueba son los niños con síntomas clínicos típicos e indicios de malabsorción intestinal. Además, y en el caso de los niños, tienen que darse otros factores para evitar la prueba y alcanzar el diagnóstico, tales como un aumento de los anticuerpos antitransglutaminasa más de diez veces por encima de lo normal, en cuyo caso de acuerdo con los gastroenterólogos infantiles se podría prescindir de una biopsia.

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Nota bene 1: Este contenido ha sido redactado como parte de un reciente convenio de colaboración que un servidor ha cerrado con el Dr Schaär Institute y que esperemos sirva de ayuda a muchas personas afectadas de EC y otros trastornos relacionados.

Nota bene 2: Al mismo tiempo es preciso recomiendo encarecidamente a todos los afectados por la EC y trastornos asociados que acudan a la Federación de Asociaciones de Celiacos de España (FACE) como punto de información independiente y fidedigno sobre estas cuestiones. Entidad, FACE, de cuyo site se han obtenido buena parte de los contenidos de este artículo.