El diagnóstico de celiaquía es un fastidio y a la vez un alivio al descubrir que “solo” era eso

El diagnóstico de la Enfermedad Celiaca sigue siendo una cuestión controvertida, empezando por su infradiagnóstico y continuando por su protocolo. Para hablar de estas cuestiones y muchas otras hoy entrevisto a Noelia Panillo, dietista en la Asociación Celíaca Aragonesa

Pocas cosas hay tan desesperantes como el padecer un trastorno y no tener identificada la causa. De hecho, sin saber de dónde vienen todos esos síntomas, difícilmente se podrá interponer un tratamiento adecuado. Esta circunstancia es relativamente habitual en el caso de la Enfermedad Celiaca (EC) pero en coincidencia con una curiosa paradoja: la EC es una entidad patológica perfectamente descrita (además, desde hace tiempo) y, sin embargo, se diagnostica en una pequeña proporción entre todos los casos existentes.

En este artículo tenemos la oportunidad de conversar con una de las personas que más y mejor conoce toda la problemática relacionada con la EC, incluida la que acontece al diagnóstico. Se trata de Noelia Panillo, técnico en dietética y nutrición que desde hace más de 12 años presta su servicio en la Asociación Celíaca Aragonesa. Nadie mejor que una persona con su perfil para transmitirnos las dificultades y principales temores de las personas con EC ya que es algo que le toca, y vive, con absoluta entrega a diario. Noelia me atiende en la sede de la Asociación… y comenzamos:

Noelia Panillo. Dietista en la Asociación Celiaca Aragonesa
Noelia Panillo. Dietista en la Asociación Celiaca Aragonesa

P: ¿Cuáles son los principales objetivos de las asociaciones de celiaquía y más en concreto, en qué vuelca su día a día la Asociación aragonesa?

NP: Es un poco duro decirlo pero de forma genérica el origen de las asociaciones de celiaquía parte de la necesidad de cubrir una demanda poblacional que no queda cubierta de forma adecuada por el Sistema Sanitario Público. De hecho uno de los “objetivos” de cualquier asociación con este perfil es el no tener que existir, y lo digo en un tono absolutamente positivo. Pero mientras tanto las cosas no cambien, son los propios sanitarios quienes recomiendan a los enfermos que se dirijan a Asociaciones como esta para cubrir las carencias, principalmente relacionadas con la información, que ellos no son capaces de cubrir de forma idónea. Nuestro primer objetivo es por tanto la formación del paciente celiaco recalcando que la presencia o ausencia de gluten en sus vidas no es el elemento que va a condicionar la saludabilidad de sus elecciones alimentarias. En el terreno más práctico nuestros objetivos pasan por la unidad del colectivo y alcanzar una serie de beneficios para el mismo, y aquí en concreto en Aragón incidimos especialmente en normalizar la vida social del enfermo celiaco: asegurarnos de la idoneidad de aquellos establecimientos de hostelería que tienen una oferta “para celiacos”, conseguir que haya un establecimiento a menos de un kilómetro de distancia de cualquier punto que proporcione pan sin gluten y cosas por el estilo.

P: ¿Cuáles son las principales demandas de un celiaco que acude por primera vez a una Asociación?

Por encima de cualquier cosa, información sobre seguridad alimentaria y etiquetado; quieren saber si es verdad que pueden comer esto o aquello y conocer la confiabilidad que tienen determinados logos o marcas de distribución cuando dicen en su envase que un determinado producto es “sin gluten”. Las siguientes prioridades aluden a qué hacer fuera de casa, fuera de ese entorno que ya tiene más o menos controlado. También demandan mucha información sobre la contaminación cruzada y su verdadera importancia en especial cuando tienen la oportunidad de comer fuera de un entorno controlado (como su casa), además de las ayudas económicas o cómo llevar el gasto que implica seguir la DSG.

P: Las personas con EC con respecto a la población no celiaca, ¿tienen mayor riesgo de sufrir algún déficit nutricional?

NP: En teoría absolutamente ninguno. La ausencia o presencia del gluten en la dieta no condiciona en absoluto su calidad. No obstante y según mi experiencia, en la práctica, no es infrecuente que los pacientes de EC terminen realizando “malas” elecciones… tienen muchas posibilidades para hacer buenas elecciones, pero por lo que sea muchas veces optan por la mala. Esta circunstancia era prácticamente impensable hace 20 o 30 años, cuando la Dieta Sin Gluten (DSG) era especialmente estricta. Con estricta me refiero a que no había, por ejemplo, la posibilidad de incluir en esa alimentación una mayonesa comercial, un snack dulce o salado, etcétera, y esto era así por el sencillo hecho de que no había una garantía de que esa clase de productos fueran libres gluten o aptas para celiacos. Nadie se planteaba por tanto hacer ese tipo de elecciones. Hoy esto ha cambiado diametralmente y los pacientes con EC pueden realizar muchas más elecciones con la total confianza de que no van a afectar a su situación como celiacos, y eso tiene una doble vertiente positiva, pero también negativa. La positiva es que la DSG ya no es tan estricta como en décadas anteriores, y la negativa que el riesgo de déficit nutricional de una persona con EC es muy similar que el de cualquier otra persona. Es algo que puso de relieve Edurne Simón en el IV Congreso Nacional De La Sociedad Española De Enfermedad Celíaca, cuando comparó la ingesta dietética media de más de 120 pacientes con EC que seguía una DSG con la encuesta ENIDE 2011 concluyendo que ambas poblaciones tenían un patrón dietético muy similar salvo algunos matices en relación a nutrientes concretos: la ingesta de fibra era ligeramente menor en el colectivo con EC (en especial entre las mujeres) y la de grasa mayor.

Mapamundi de la EC
Mapamundi de la EC

P: Antes de preguntarte sobre por qué crees que hay un diagnóstico tan bajo de la EC y las Sensibilidad al Gluten No Celiaca, me gustaría que nos contaras cuál es a día de hoy la prevalencia de estas patologías.

NP: En el panorama mundial hay unas diferencias significativas a este tenor. Además de que exista una mayor o menos sensibilidad por parte de los sistemas sanitarios de todo el mundo, que es importante. No es lo mismo hablar del contexto de un país con un sistema sanitario de primer orden (mejorable en cualquier caso) que en otros países menos desarrollados. Pero al mismo tiempo es importante considerar la exposición al gluten y, aunque alguien cuente con todos los marcadores genéticos para ser celiaco, la EC solo debutará en el momento que haya una exposición (mayor o menor y acompañado de otros factores ambientales) a dicha proteína. Y el diagnóstico solo será posible en ese momento. Por ejemplo en América latina o en Asia la prevalencia es considerablemente menor y esta es una de las explicaciones que se barajan. Hay una menor exposición al gluten.

Según el muy reciente documento (2018) elaborado por el Grupo de trabajo del Protocolo para el diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca, titulado “Protocolo para el diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca”,  junto al Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad y el Servicio de Evaluación del Servicio Canario de la Salud (SESCS); la EC ha experimentado un notable aumento de su prevalencia en las tres últimas décadas, siendo una de las enfermedades de transmisión genética más frecuentes en los países de población caucásica (prevalencia entre 1:100 a 1:250).

Las diferencias en cuanto a su diagnóstico son otro cantar. Se ha venido sosteniendo de forma clásica que tan solo se diagnosticaba 1 de cada 10 casos, sin embargo y afortunadamente las cosas cada vez se están haciendo mejor y sin querer pecar de un excesivo optimismo, a día de hoy y en nuestro entorno algunos estudios apuntan hacia una tasa de diagnóstico de 3 pacientes por cada 10 casos. Una cifra muy mejorable, pero también mucho mejor que las anteriores.

P: Ahora sí Noelia, si tenemos una enfermedad que es ampliamente conocida ¿por qué permanecen sin el correspondiente diagnóstico tantas personas con EC?

NP: Según mi perspectiva te diría en primer lugar que se trata de una patología de difícil sospecha, existiendo para ella una amplísima heterogeneidad de síntomas y signos clínicos. No hay un patrón único de la EC. Hasta hace no demasiado tiempo se pensaba que la EC era una enfermedad celiaca que debutaba en los primeros años de vida con unos signos bien definidos como diarrea, merma en el desarrollo y crecimiento, malabsorción de nutrientes, caída de pelo, miembros delgados y vientre hinchado. Y, en este sentido, los bebes, niños o adolescentes que presentaban esta clínica eran (y son) bien y rápidamente diagnosticados. No obstante con los años se ha contrastado que:

  • La EC puede debutar tanto en la infancia como en la edad adulta, con el añadido que en el segundo caso los síntomas y signos van a ser bastante diferentes en comparación con el debut de la EC en la edad pediátrica. En este caso hay que tener muy presente que las condiciones para este debut son tanto ambientales como inmunológicas. En la EC el gluten representa la bala, pero son diversas las circunstancias que hacen que ése arma cargada (la genética) termine por dispararse (debut). Entre esos condicionantes ambientales figuran o se sospecha de:
    • El tipo de parto (por vía vaginal o por cesárea): se ha considerado que el parto por vía vaginal ejerce un efecto protector frente al desarrollo de la EC, ya que el nacimiento por cesárea comporta efectos deletéreos sobre la composición y diversidad de la microbiota en el recién nacido (esta es una línea de trabajo que requiere de mayor investigación);
    • Comienzo y duración de la lactancia materna: otra hipótesis que está encima de la mesa y que precisa de más estudios, a pesar de que un reciente metaanálisis observó que la lactancia materna, tanto exclusiva como combinada con fórmulas, no reducía el riesgo a desarrollar la EC;
    • El momento y forma de introducción del gluten:
    • Exposición a antibióticos en edad temprana;
    • Situación socioeconómica;
    • Estación del año del nacimiento;
    • Infecciones: las infecciones virales agudas en niños debidas a rotavirus, astrovirus, y adenovirus, entre otros, pueden ser un factor de riesgo para la EC.
  • Otra de las razones para explicar el infradiagnóstico son los pacientes asintomáticos. Si no hay síntomas es imposible el diagnóstico o al menos es muy improbable. A veces estos pacientes se enteran gracias a pruebas “colaterales” que hacen despertar la sospecha de los profesionales sanitarios como lo serían el presentar cifras especialmente altas de anticuerpos IgA e IgG. O bien a partir de sufrir el paciente otras enfermedades inmunomediadas como hipotiroidismo que no termina de regularse con el tratamiento farmacológico, pacientes con diabetes en los que es costoso mantener una adecuada estabilidad de su glucemia. Serían pacientes que sin tener a priori una sintomatología clínica coincidente con la EC terminan por descubrirse “gracias” a la dificultad de controlar otras patologías.
  • Además hay que tener en cuenta todos aquellos pacientes que ya en la edad adulta y de alguna forma han “aprendido a convivir” con una sintomatología adversa propia de la EC y que la han llegado a normalizar sin entrar en mayores disquisiciones. Y esto es más habitual de lo que puede llegar a pensarse inicialmente en el caso del diagnóstico en adultos. Al final, algunos pacientes cuando reciben el diagnóstico tienen un sentimiento encontrado de fastidio por una parte (le acaban de diagnosticar una enfermedad crónica) pero también de alivio cuando dicen que “solo” era celiaquía. En especial al informarse de que la DSG les permitirá vivir perfectamente, sin limitaciones. Si acaso, la única limitación que tiene el paciente celiaco sería la pérdida de cierta espontaneidad a la hora de comer fuera de su entorno de confianza, por ejemplo cuando está de viaje y contrasta que no pueden meterse en cualquier restaurante a comer o que no puede coger la muestra de algún alimento que en un momento dado le ofrecen en un supermercado.
  • No obstante, una de las principales causas de infradiagnóstico pienso que es la ausencia de una sospecha. Lo ideal es que el tiempo transcurrido entre el debut de la sintomatología y el diagnóstico, fuese lo más corto posible, pero esto no siempre es así. En realidad entre la primera sospecha de la EC y su diagnóstico el lapso de tiempo medio se cuantifica en un periodo cercano a los 6 meses. El problema en estos casos es que la sospecha no siempre es tan inmediata como sería deseable. La ausencia de esa sospecha puede deberse tanto al paciente (volviendo a la razón que acabamos de comentar) como a la del profesional sanitario.
Sería deseable un mayor cribado poblacional para detectar los posibles casos de EC
Sería deseable un mayor cribado poblacional para detectar los posibles casos de EC

P: Y sobre este punto, la ausencia de sospecha, ¿no se podría solucionar de alguna forma?

NP: Una de las posible soluciones sería realizar un buen cribado poblacional, por ejemplo, en el momento de la conocida como “prueba del talón” en los recién nacidos que originalmente planteada para discriminar los posibles casos de fenilcetonuria, sirve en la actualidad para descartar diversos trastornos genéticos neonatales. En mi opinión podría utilizarse, además, para realizar la prueba genética para la EC y de esta forma descartar, al menos al 70% de la población, ya que solo el 30% de la población porta genética compatible con la EC.

Otra posibilidad para mejorar el infradignóstico sería hacer un cribado en poblaciones sospechosas, por ejemplo en descendientes directos de familiares que tuvieran EC ya diagnosticada, o en enfermos con patologías relacionadas con la EC (enfermedades autoinmunes y otras inmunopatologías) entre ellas diabetes mellitus tipo 1, tiroiditis autoinmunes, lupus eritematoso sistémico, hepatitis crónica autoinmune, artritis reumatoide, etcétera.

P: En el caso de la Sensibilidad al Gluten No Celiaca (SGNC) ¿por qué se diagnostica tan poco?

NP: La mayor dificultad en el diagnóstico de la SGNC es que se aplica a aquellos pacientes que presentan un conjunto de síntomas que responden claramente a la retirada del gluten, reapareciendo rápidamente tras su reintroducción, sin que se aprecie daño mucoso en la biopsia intestinal. Es decir no hay signos objetivos. Puesto que la EC y la alergia al trigo cursan igualmente con síntomas gluten-dependientes, estas entidades deben ser convenientemente excluidas antes de aplicar este término. Todo ello deriva en una importante dificultad para comprender la verdadera naturaleza de la condición clínica real padecida por estos pacientes. A pesar de la terminología empleada en la propia expresión, SGNC, la comunidad científica no está segura de que el gluten sea el desencadenante de los síntomas en estos pacientes. El análisis de los resultados de 10 estudios que han analizado los efectos del gluten sobre los síntomas en un diseño doble-ciego y controlado sobre una población de 1312 adultos mostraron que el gluten solo fue responsable de los síntomas en aproximadamente el 16% de esos pacientes, y una revisión sistemática y metaanálisis más reciente, situó esta cifra en el 30%. Llegados a este punto sería más adecuado hablar, al menos de momento, de una Sensibilidad al Gluten o al Trigo no Celiaca.

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Nota bene: Este contenido ha sido redactado como parte de un convenio de colaboración con Dr Schaär Institute.

4 comentarios en “El diagnóstico de celiaquía es un fastidio y a la vez un alivio al descubrir que “solo” era eso

  1. Hola! Gran artículo. Un conocido ha descubierto que es celiaco recientemente. Con este artículo podré entender mejor su situación y descubrir si en casa podemos ser alguno de nosotros también celiacos. Un saludo

  2. Gracias por tu comentario “tusdietas.net”

    Sin embargo te diré que dicho comentario parece más bien una excusa para hacer publicidad de tu página web. De otro modo no se entendería que siendo un portal de dietas el que usas (con su enlace) para hacer dicho comentario, no supieses qué hacer ante el caso de un conocido recientemente diagnosticado de EC. Así pues, sería de agradecer que si te sigues animando a hacer más comentarios esos tuvieran algo de más enjundia en base a tu supuesto perfil.

    Un saludo

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